Rétinopathie Pigmentaire

Explications et informations sur la rétinopathie pigmentaire, touchant 30 à 40 milles personnes en france.

Les rétinopathies pigmentaires sont des maladies génétiques s'attaquant progressivement aux cellules photoréceptrices de la rétine et conduisant petit à petit à la cécité.

Trente cinq mille personnes en sont atteintes en France, et environ quatre cent mille en Europe. Seul espoir de guérison, la Recherche qui a fait de formidables progrès en quinze ans.
A l'origine de la maladie, un dysfonctionnement de la rétine provoqué par l'altération d'un gène. Les chercheurs en biologie moléculaire localisent les gènes responsables afin de mettre au point un traitement permettant de suppléer leurs déficiences.

En 1984, le premier gène responsable de rétinopathie a été isolé. Ils sont plus de cent aujourd'hui.

Le terme de rétinite pigmentaire recouvre un groupe de dégénérescences rétiniennes héréditaires. Cette maladie fut décrite pour la première fois voilà quelques 150 ans. Elle doit son nom au fait que, dans de nombreux cas, des pigments typiques se forment sur la rétine.

La rétine est composée principalement de deux groupes de cellules sensorielles photosensibles : les cônes et les bâtonnets. Les cônes sont pour la plupart disposés au centre de la rétine et leur tâche est d'assurer la perception visuelle du clair-obscur. Dans 85 % des cas de RP, le processus de dégénérescence de la rétine commence dans la zone périphérique et évolue lentement.

Partant, les premiers symptômes sont le plus souvent l'héméralopie et un rétrécissement du champ visuel. Dans 15 % des cas, la maladie débute toutefois par une dégradation du champ visuel central, ce que l'on nomme "scotome central". Durant la phase initiale de l'affection, il est par conséquent souvent difficile de distinguer ces cas d'autres formes juvéniles de dégénérescences de la macula.

Pour qu'un diagnostic de RP puisse être établi, il est indispensable de procéder, en plus des testes ophtalmologiques habituels, aux examens ci-après :

* ERG (Electrorétinogramme),
* Mesure du champ visuel au moyen du périmètre de Goldmann,
* Adaptation de la clarté à l'obscurité,
* En cas de scotome central : angiographie par fluor

Ce même principe est valable pour différencier de la RP, les dégénérescences juvéniles de la macula ou pour émettre des pronostics sur leur évolution.

En règle générale, la RP est diagnostiquée chez un patient entre l'âge de 18 et 30 ans et les problèmes s'aggravent entre 40 et 50 ans. Toutefois, il n'est pas absolument pas possible de prévoir l'évolution de la maladie. Une des caractéristiques de cette affection est l'alternance de longues phases de stagnation et de dégradation rapide. Il n'existe à ce jour aucune thérapeutique éprouvée pour guérir cette maladie.

Voilà ce que voit une personne atteinte de RP, le diamètre de vision varie suivant le stade de la maladie.

Voici un article paru en Mai 07, c'est plein d'espoir.


Grande-Bretagne: tentative d'améliorer la vision par voie génique

LONDRES - Une équipe médicale britannique a annoncé mardi avoir mené à bien une opération qu'elle présente comme la première tentative au monde de traitement d'un trouble de la vision par thérapie génique.

Depuis sa naissance, Robert Johnson, 23 ans, ne pouvait distinguer que des silhouettes floues en raison d'un gène défectueux, le RPE65. L'incapacité de sa rétine à capter correctement la lumière s'aggravait avec l'âge.

L'opération effectuée par les médecins de l'hôpital ophtalmologique Moorfields de Londres a consisté à injecter, avec une très grande précision, des gènes RPE65 fonctionnels dans le fond de l'oeil du patient.

L'espoir des médecins est que ces gènes de remplacement permettront pour la première fois à la rétine de M. Johnson de capter la lumière, améliorant ainsi sa vision.

"Cela fait presque quinze ans que nous développons une thérapie génique pour les maladies oculaires, mais jusqu'à présent nous n'avions évalué notre technologie qu'en laboratoire", a souligné le Pr Robin Ali.

"Pouvoir la tester pour la première fois chez un patient est très important et enthousiasmant. C'est un énorme pas en avant vers l'établissement d'une thérapie génique pour traiter les différents troubles de la vision". Les résultats définitifs de l'expérience ne devraient pas être connus avant plusieurs mois.